Soru:
Samtools + bcftools'da değişken arama için yumuşak kırpılmış bazlar kullanılıyor mu?
mattm
2017-05-19 23:50:05 UTC
view on stackexchange narkive permalink

SAM / BAM dosyasında bir okuma için CIGAR dizesinde belirtilen yumuşak kırpılmış baz çiftleri varsa, bunlar samtools + bcftools a içinde varyant çağırmak için kullanılacak mı? > iş akışı?

Örneğin GATK HaplotypeCaller, yumuşak kırpılmış tabanların kullanılıp kullanılmayacağına ilişkin açık bir --dontUseSoftClippedBases seçeneğine sahiptir. Samtools belgeleri, kırpılmış tabanlardan bahsetmez.

Bir cevap:
#1
+12
Devon Ryan
2017-05-20 00:19:13 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Hayır, samtools (ve dolayısıyla bcftools) yumuşak kırpılmış taban kullanmaz. Yumuşak kırpılmış bir hizalamaya sahip bir bölgeye bakmak için samtools derinliği veya samtools mpileup kullanarak bunu hızlı bir şekilde doğrulayabilirsiniz. Yumuşak kırpılmış bölgenin derinlik / yığılmada kullanılmadığını fark edeceksiniz (her iki araç da aynı temel kodu kullanır, bu nedenle hangisini kullandığınız önemli değildir). Merak ediyorsanız, samtools yumuşak kırpılmış tabanları görmezden gelir çünkü bu, her konumu kapsayan her bir tabana göre hizalama yığını oluşturmaya dayanır. BAM formatında, hizalamalar sıralanır ve yumuşak kırpmayı içermeyen başlangıç ​​/ bitiş konumlarına göre bölmelere atanır. Sonuç olarak, samtools yığılmayı oluştururken, yumuşak kırpılmış tabanların dahil edilmesi durumunda belirli bir tabanla örtüşen hizalamaları bile görmez.

Bu, GATK HaplotypeCaller'ın ne yaptığı sorusunu akla getirir. farklı. Orada, genomdaki bölgeler, esasen küçük bir de Bruijn grafiğinde bir araya getirilir; bu, grafiğin indellerin her iki tarafında biraz başlayıp biteceği düşünüldüğünde, indellerin etrafındaki yumuşak kırpılmış bazların daha sonra çözülmesine izin verir. HaplotypeCaller ile yeniden hizalama yapmanız gerekmemesinin nedeni de budur (bu eski UnifiedGenotyper'da gerekliydi).

Düzenleme : HaplotypeCaller ile ilgili daha fazla ayrıntı için bkz. GATK web sitesindeki bu güzel sayfa, burada yaptığımdan çok daha fazla ayrıntıya giriyor.



Bu Soru-Cevap, otomatik olarak İngilizce dilinden çevrilmiştir.Orijinal içerik, dağıtıldığı cc by-sa 3.0 lisansı için teşekkür ettiğimiz stackexchange'ta mevcuttur.
Loading...