Soru:
Ayrı genotipleme panellerinden eksik genotiplerin çıkarılması
Greg
2017-06-01 12:27:26 UTC
view on stackexchange narkive permalink

İki genotipleme paneli arasında eksik genotipleri yüklemenin mevcut standardı nedir? İki farklı panel (A & B) kullanarak genotiplendirilmiş iki popülasyonum var ve panel A'da kullanılan pozisyonlar için B popülasyonundaki tüm genotipleri yüklemek istiyorum.

Örneklerini okudum impute2 ve bence aradığım şeye en yakın şey bu örnek, "Aşamasız bir referans paneli ile empoze etme".

Basitçe söylemek gerekirse, SNP'lerin bir listesini, B popülasyonu için bazı varyant dosyalarını ve 1.000 Genomdan haplotip bilgilerini sağlamak ve listedeki her SNP için atanmış genotipleri almak istiyorum. İmpute2 bunun için en son teknoloji mi?

Tüm genomu devrediyorsak, tüm kromozomlar impute2'nin oldukça sağlam olmasına bağlıdır. Aşamasız panel daha iyi bir sonuç verir, ancak performans düşüktür. Bir bölgeye atıfta bulunuyorsak, bence beagle daha iyidir.
Tüm genomu yüklemek istemiyorum, sadece belirli siteler.
Bir cevap:
#1
+4
winni2k
2017-06-01 20:22:21 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Genotipleri iki SNP çip panelinize eklemek için 1000 Genomu referans paneli olarak kullanmak istediğinizden bahsettiğinize göre, insan verileriyle çalıştığınızı varsayacağım.

Bu durumda gidebileceğiniz birkaç seçenek vardır:

  • İki paneliniz Avrupa kökenli ise, muhtemelen HRC'yi kullanmanız en iyisidir Beagle 4.1 gibi hızlı bir genotip atama aracı ile birlikte referans paneli, iki SNP yonga panelinizin her birine ayrı ayrı genotipleri yerleştirmek için.
  • Panelleriniz, Avrupa kökenli, o zaman Beagle 4.1, Impute2 veya Minimac3 ile 1000 Genom faz 3 referans panelini kullanmak isteyeceksiniz.

Her iki durumda da, işe yarayacak iki fazlama hizmeti vardır sizin için ağır yükün çoğunu 1, 2.

İkinci Wellcome Trust Case-Control Consortium raporu, tanımladığınız gibi çapraz impütasyon analizi. Birden çok SNP çip paneli kullanan pek fazla çalışma görmüyorum. Analizinizde, iki farklı SNP çip paneli kullanmaktan kaynaklanan toplu etkilere maruz kalmamanıza dikkat etmeniz gerekecek.

Ayrıca, dahil ettiğiniz bölge çok azsa, bu yöntemlerden hiçbiri işe yaramayacaktır. varyantlar. Minimum varyant sayısının ne olduğundan emin değilim, ancak en az 500.000 SNP'den oluşan tam bir genom genotipleme paneli kullanıyorsanız, o zaman bir seferde bütün bir kromozom yüklerseniz sorun yaşamazsınız.

Teşekkürler! Bunlar iyi seçenekler gibi görünüyor. Ve evet, insan verileriyle çalışıyorum. Katılımcıların tam olarak hangi etnik köken olduğunu bilmiyorum ve muhtemelen farklı bir nüfus olduğundan şüpheleniyorum, bu yüzden 1000 Genom benim için en mantıklı olanı. Beagle'dan birkaç kez bahsettiniz, bunu tercih etmenizin bir nedeni var mı?
Beagle 4.1, Impute2 ve Minimac3'ü bir tercihi gerçekten dile getirmek için üç programı karşılaştırmak için yeterli deneyime sahip değilim. Bunlardan herhangi biriyle kaliteli bir suçlama elde etmelisiniz, ancak kendi kendinize test etmelisiniz ki bu, uzatılmış genotipleri atayarak yapmak kolaydır. Bu konudaki tek uyarı, Impute2'nin bir referans panelinden HRC'nin boyutunu yüklerken diğer programlardan biraz daha uzun süreceğini düşünüyorum.
Beagle harika çalıştı ve kullanımı kolaydı. Şiddetle tavsiye ederim


Bu Soru-Cevap, otomatik olarak İngilizce dilinden çevrilmiştir.Orijinal içerik, dağıtıldığı cc by-sa 3.0 lisansı için teşekkür ettiğimiz stackexchange'ta mevcuttur.
Loading...