Soru:
Farklı değişken arayanlardan 2 VCF'yi birleştirme
Lot_to_learn
2018-04-27 19:58:12 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Somatik varyantların tespiti için WES verileriyle çalışıyorum ve iki varyant arayan kullandım çünkü hiçbir varyant arayan kendi içinde tamamlanmış değil. GATK Haplotypecaller'ı snp, ins, del vb. Gibi küçük varyantlar için kullandım. Ve büyük varyantlar için (özellikle SV'lerin tespiti için) pindel kullandım. Şimdi her hasta için biri gatk ve diğeri pindel'den olmak üzere iki vcf dosyam var. Çeşitli vcf birleştirme araçlarını bilmeme rağmen, farklı arayanlardan iki farklı vcf dosyasını birleştirmek doğru mu? Doğru ve düzgün birleştirilmiş vcf dosyası veriyorlar mı? Bu vcf-birleştirme araçları SV farkında mıdır ve farklı arayanlarda farklı şekilde temsil edilen aynı varyant için yalnızca önemsiz çağrıyı dikkate alırlar. Bunların tek bir konu için çok fazla soru olduğunu biliyorum ama bunların hepsi birbiriyle ilgili. Bunları birleştirmem veya ayrı kullanmam konusunda ikilem içindeyim.

Teşekkürler.

Bir cevap:
cmdoret
2018-04-27 20:18:52 UTC
view on stackexchange narkive permalink

SURVIVOR 'un birleştirme yardımcı programı, aradığınız şey gibi görünüyor. Henüz denemedim, ancak özellikle SV'yi işlemek için tasarlanmış gibi görünüyor.

Yapılacak en basit şey, her araç için ilk olarak hastalarınızın dosyalarını birleştirmek ve başına bir çok hastalı dosyası oluşturmaktır. değişken arayan. Ardından, farklı araçların çoklu örnek dosyalarını birleştirirdim.

Burada, farklı arayanlardan gelen yapısal varyantların birleştirilmesiyle ilişkili farklı zorlukları açıklayan ve adımları açıklayan ayrıntılı bir blog yazısı var. ele aldılar. Ardışık düzenini yeniden üretmek için gereken tüm kod github deposunda mevcuttur.

Cevabınız için teşekkürler ve geç yanıt için özür dilerim. Survivor, farklı varyant arayanın SV'lerini birleştirmek içindir, ancak bunu kullanarak küçük ve büyük değişkenler vcf dosyasını birleştirebilir miyiz?
Emin değilim, ancak [kaynak koduna] (https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/blob/master/src/vcfs/Merge_VCF.cpp) bakarak hem küçük hem de büyük değişkenleri ele alıyor gibi görünüyor. Ayrıca yöntemleri detaylandıran bir [wiki] (https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/wiki/Methods-and-Parameter) var. Sanırım bir test dosyası denemek ve beklediğiniz şeyi yapıp yapmadığını görmek isteyebilirsiniz.
Teşekkürler. Her iki varyantla da iyi çalışıp çalışmadığını size bildirmeye çalışacağım.
Hey!! Cevap vermenin çok geç olduğunu biliyorum ama diğer konularda oldukça meşguldüm. Bu aracı denedim ve bu aracın hem VCF dosyasından SV'leri çıkardığını hem de tek bir dosyada birleştirdiğini buldum. Ancak, SV'ler de dahil olmak üzere her iki VCF dosyasındaki tüm varyantları birleştiren ve yalnızca SV'leri değil tek VCF dosyasına birleştiren birleştirme aracına ihtiyacım var. Maalesef bu işe yaramıyor. Başka bir fikir ... Teşekkürler


ⓘ
Bu Soru-Cevap, otomatik olarak İngilizce dilinden çevrilmiştir.Orijinal içerik, dağıtıldığı cc by-sa 3.0 lisansı için teşekkür ettiğimiz stackexchange'ta mevcuttur.
Loading...